El proyecto del genoma humano logró determinar el orden preciso de los casi 3,200 millones de nucleótidos del genoma y elaborar un mapa para ubicar los genes. Los nucleótidos son ciertas coenzimas o compuestos de los ácidos nucleicos y el genoma es el contenido total de cromosomas del núcleo de las células reproductoras.

El estudio de este mapa permitió identificar cerca de 1,000 genes que provocan enfermedades llamadas monogénicas, lo que quiere decir que se multiplican por reproducción asexual, y evidenció las variaciones que confieren nuestra individualidad, denominadas polimorfismos de un solo nucleótido o SNPs. El polimorfismo es una propiedad que poseen ciertos compuestos químicos de cristalizar en varias formas que son genéticamente distintas.

Estos SNPs se presentan como promedio cada 500 a 1,000 nucleótidos y sus combinaciones a lo largo del genoma humano dan lugar a la individualidad genética, que además de definir aspectos físicos del individuo confieren susceptibilidad o resistencia ante determinadas enfermedades como la diabetes mellitus, la hipertensión arterial, el asma, el cáncer, y otras.

Según se plantea las enfermedades humanas surgen por causas genéticas o ambientales. Las provocadas por causas genéticas están generadas por cambios en la secuencia del genoma, ya sean estos cambios heredados o adquiridos, y las enfermedades provocadas por causas ambientales incluyen todos los factores que participan en la vida del individuo, como la dieta, la calidad del agua, las geopatologías, los fármacos, la polución, la temperatura ambiental, etc. Aunque también hay enfermedades multifactoriales que como lo indica su nombre tienen tanto un componente genético como ambiental.

El propósito de la medicina genómica sería incluir dentro de los chequeos habituales de salud análisis genotípicos para conocer los SNPs de cada individuo y así modificar los factores que le dañen. Esto traerá como resultado una práctica médica más individualizada y preventiva, ya que será posible diagnosticar las enfermedades antes que se manifiesten, y así evitarlas, o al menos retrasar sus manifestaciones clínicas, y con ello sus complicaciones y secuelas.

El amplio espectro de la medicina genómica incluye tanto las enfermedades generadoras de discapacidad como un gran número de defectos de nacimiento, ya que al estudiar la función de los genes, especialmente los que tienen un papel importante en el desarrollo del embrión humano, se conocerán mejor los mecanismos moleculares que originan las enfermedades y prevenirlas o tratarlas prematuramente. También conocer la secuencia del genoma humano y las variaciones genéticas entre los individuos permitirá la creación de una nueva modalidad de terapia génica, en cuyo tratamiento se utilizará material genético y una nueva producción fármaco-genómica, es decir, el desarrollo y uso de medicamentos individualizados basados en las particularidades genéticas del individuo, lo que traerá aparejada una mayor efectividad y una menor toxicidad.

Según se plantea las expectativas son que la terapia génica comience a aplicarse en enfermedades como el cáncer, el SIDA, la hemofilia y la fibrosis quística.

No obstante, los beneficios de la medicina genómica sólo serán posibles a escala social mediante programas permanentes de investigación científica que permitan profundizar en los conocimientos del genoma humano. También aún existen cuestionamientos acerca de las implicaciones sociales que tiene la medicina genómica, y se estudia una legislación apropiada que estimule su desarrollo dentro de principios éticos y legales que propicien su uso en beneficio de toda la sociedad.

Por tanto, aunque aún falta un trecho para que esta nueva modalidad médica se generalice, resulta realmente esperanzadora, sobre todo para quienes tienen en su herencia genética males que hoy en día aún resultan incurables.

La proliferación de estos centros de Medicina Genómica es lo que garantizará el avance de esta nueva modalidad médica que según muchos plantean es la medicina del futuro.