El cáncer de mama es la proliferación acelerada, desordenada y no controlada de células con genes mutados, los cuales actúan normalmente suprimiendo o estimulando la continuidad del ciclo celular pertenecientes a distintos tejidos de la glándula mamaria.

La palabra cáncer es griega y significa cangrejo. Se dice que las formas corrientes de cáncer avanzado adoptan una forma abigarrada y con ramificaciones similares a las de un cangrejo marino, y de ahí se deriva su nombre.

La palabra cáncer se aplica a los neoplasias malignas que se originan en estirpes celulares de origen epitelial o glandular, y no a las que son generadas por células de estirpe mesenquimal (sarcomas). Los cánceres o carcinomas de mama son más del 90 % de los tumores malignos de esta localización. Ellas son neoplasias malignas que tienen su origen en la proliferación acelerada e incontrolada de células que tapizan, en el 90 % de los casos, el interior de los conductos que durante la lactancia llevan la leche desde los acinos glandulares, donde se produce, hasta los conductos galactóforos, situados detrás de la areola y el pezón, donde se acumulan en espera de salir al exterior.

Este cáncer se conoce como carcinoma ductal, que es el más frecuente, conocido como ductal invasivo. Esta variedad es más frecuente en el hombre que en la mujer. En el 10 % de los casos restantes el cáncer tiene su origen en los propios acinos glandulares y se le llama carcinoma lobulillar. El carcinoma ductal puede extenderse por el interior de la luz ductal e invadir el interior de los acinos, en lo que se conoce como fenómeno de cancerización lobular.

Muchos de ellos se encuentran confinados en la luz de los ductos o de los acinos, sin invadir los tejidos vecinos. En ese caso reciben el nombre de carcinomas in situ, constituyendo el ductal in situ la variedad que representa el 10 % de los casos. Cuando proliferan en demasía pueden romper la llamada membrana basal y extenderse para infiltrar los tejidos que rodean a ductos y acinos, y entonces reciben nombres como carcinoma ductal infiltrante o carcinoma lobulillar infiltrante. Los carcinomas de mama in situ son potencialmente curables si se extirpan en su totalidad.

El nombre de carcinoma hace referencia a la naturaleza epitelial de las células que se convierten en malignas. En realidad, en sentido estricto, los llamados carcinomas de mama son adenocarcinomas, ya que derivan de células de estirpe glandular (de glándulas de secreción externa). Sin embargo, las glándulas de secreción externa derivan de células de estirpe epitelial, de manera que el nombre de carcinoma que se aplica a estos tumores suele aceptarse como correcto aunque no sea exacto. En casos verdaderamente raros hay cánceres escamosos de mama que podrían ser llamados más precisamente carcinomas. Estos tumores escamosos, verdaderos carcinomas estrictos, son consecuencia de la metaplasia de células de origen glandular.

El diagnóstico solo puede adoptar su carácter definitivo por medio de una biopsia mamaria. Es ideal hacer biopsias por punción, con aguja de jeringuilla. Si no es posible, se pueden hacer biopsias incisionales (retirar parte de la masa) o excisionales (retirar toda la masa). Esto puede alterar el estadio del tumor.

Del total de los carcinomas de mama, menos del 1 % ocurre en hombres. El carcinoma de mama masculino es del 0,5 al 1 % de los tumores de mama, y del 0,17 a 1,5 % de los tumores malignos. La incidencia de esta enfermedad durante años había permanecido estable, sin embargo, actualmente parece haber un incremento sustancial de 0,86 a 1,06 × 100 000 hab en los últimos 26 años. A pesar de algunas semejanzas con el carcinoma de mama femenina, en el hombre es una patología con un perfil propio, que la hace singular.

Los carcinomas de mama pueden presentarse a casi cualquier edad de la vida, pero son más frecuentes en las mujeres de más edad. Suelen escasear en las mujeres menores de 40 años, y son raros en las menores de 30, aunque ha habido un incremento a estas edades en los últimos años.

El diagnóstico precoz de cualquier tumor facilita el tratamiento y el pronóstico. Los hombres deben estar orientados que esta no es una enfermedad que padecen solo las mujeres, por lo que se hace necesario extender la pesquisa hacia el sexo masculino. La afección puede ser bilateral hasta en el 5 % de los casos. Se han hecho investigaciones que sugieren que el genoma del cáncer mamario en el hombre se encuentra en el brazo corto del cromosoma 8, mientras que en el caso de la mujer se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7.

El peor pronóstico del cáncer mamario es en el hombre, basado en que tiene una invasión linfática temprana y metástasis a distancias precoces. El conocimiento de esta enfermedad, el conocimiento de los criterios diagnósticos, así como sus factores pronósticos y evolutivos, constituyen un aporte a la adecuada atención y tratamiento de estos pacientes.