Diagnóstico precursor de la vida

Servicios de primer nivel en la Genética Médica mundial, como la realización de la prueba de amniocentesis en embarazadas con riesgo de alteraciones cromosómicas, validan la consolidación del Programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético (DPC) en el territorio espirituano.

El examen, practicado básicamente a gestantes de 37 años o más, es de vital importancia para la detección del Síndrome de Down y otras enfermedades cromosómicas y se ejecuta en el Centro Provincial de Genética Médica. Esta instalación dispone de un laboratorio con equipos de alta tecnología, incluido un Cytovision o analizador cromosómico, cuyo costo asciende a alrededor de 50 000 dólares.

Según la citogenetista Mileidis Balmaseda Felipe, al frente de esta área, aun cuando los casos son confirmados en el laboratorio territorial de referencia de Santa Clara, sí evita el traslado de las pacientes hasta esa provincia, como sucedía con anterioridad, y permite que estas realicen con prontitud el reposo absoluto requerido en tales situaciones.

La doctora Balmaseda evaluó de positivo el papel que han desempeñado los másteres  en asesoramiento genético de los municipios en la captación de las embarazadas candidatas al DPC, pues la edad gestacional resulta determinante en el análisis, previsto entre las 16 y 19 semanas de gravidez.

Esta investigación consiste en la ejecución de una punción en la bolsa amniótica de la gestante para obtener una muestra del líquido a valorar, extraída lejos de las partes vitales del feto. El procedimiento es apoyado en todo momento por imágenes ultrasonográficas que facilitan y garantizan la eficacia en el actuar médico.

La aplicación de la amniocentesis implica riesgos; debido a ello antes de ejecutarse se realiza un estudio preliminar y se explica a la pareja las ventajas y también las
posibles complicaciones.

Desde marzo de 2006, cuando se inició el referido servicio en la provincia, se registran cerca de 300 amniocentesis, uno de los estudios prenatales más caros en el mundo (alrededor de 1 500 dólares).

El desarrollo de este proceder es asumido por un equipo multidisciplinario conformado por ginecobstetras, radiólogos, enfermeras, técnicos en laboratorio clínico y citogenetistas, estos últimos formados en el laboratorio territorial de referencia de Santa Clara bajo la tutoría de la doctora María Elena de la Torre Santos, especialista en Genética Médica.

Las anomalías cromosómicas son causa importante de muerte prenatal y de retraso mental en la infancia, de ahí la prioridad que el Ministerio de Salud Pública le atribuye al citado proyecto, reforzado en la provincia con la puesta en funcionamiento del laboratorio de citogenética, cuya inversión rebasa los 114 000 dólares.

Luego del estudio nacional a personas con discapacidad y retraso mental, concluido en abril de 2003, el desarrollo científico de la Genética Médica en Cuba se ha potenciado con el interés de reducir el índice de estas afectaciones en la población infantil.

Fuente: Por Arelys García Acosta, Escambray

 

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