Diagnóstico temprano para la vida

El éxito del diagnóstico temprano y tratamiento oportuno de enfermedades de alta complejidad, a partir del desarrollo de nuevos métodos de detección y tecnologías de avanzada, sitúa a Cuba entre los pocos países que aplican un programa de ultra micro ensayo ampliado para pesquisa neonatal.

Las investigaciones iniciadas en 1997 por un grupo de especialistas del Centro de Inmunoensayo (CIE), encabezado por los licenciados en Bioquímica Amarilys Frómeta Suárez y Ernesto Carlos González, permiten contar hoy con el registro de tres nuevos ensayos para el diagnóstico de la deficiencia de biotinidasa, la galactosemia y la hiperplasia suprarrenal congénita en recién nacidos.

Esto se añade al diagnóstico aplicado desde hace un buen tiempo para prevenir el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria.

Mediante la extracción de gotas de sangre del talón de bebitos de hasta siete días, colectadas y secadas en estuches y sometidas luego a análisis en equipos —el Sistema Ultra Micro Analítico (SUMA) de moderna tecnología—, es posible adoptar medidas que eviten la aparición de síntomas clínicos, previos a daños irreversibles futuros.

Aplicado como programa piloto en Pinar del Río, Matanzas, Sancti Spíritus y Holguín, su extensión al resto del territorio nacional ampliará los servicios gratuitos de la red de salud cubana, en aras de mejorar la calidad de vida de los niños, lo que sitúa a Cuba a la altura de otros proyectos similares en países del primer mundo.

"Nuestra medicina preventiva explora los riesgos individuales de un segmento poblacional en la búsqueda de pruebas confirmatorias para el diagnóstico, pues tratamos de detectar problemas potenciales que ocasionan daños a la salud física y mental, con su correspondiente impacto social", explica Amarilys, una de las autoras principales de la investigación y jefa de laboratorio del CIE.

"Este procedimiento, realizado con un soporte tecnológico que facilita la descripción de las principales pruebas de normalización y validación de los ensayos, propicia el diagnóstico rápido y preciso de enfermedades genéticas, cuyos signos clínicos solo se reportan en el cinco por ciento de los recién nacidos", añade la experta y puntualiza que su resultado se corrobora en los niños portadores, aparentemente saludables.

PREMIO AL RIGOR CIENTÍFICO DEL CENTRO DE INMUNOENSAYO

En septiembre último, el Centro de Inmunoensayo cumplió 20 años de ininterrumpida labor, avalada por el desarrollo de un sistema integral de calidad que comprende la producción de diagnosticadores y equipos de la tecnología SUMA, empleada en un centenar de laboratorios, con muy bajo costo operacional y aplicable en programas masivos de pesquisas de salud, nacional e internacional.

La fundación del CIE, incuestionable como importante logro científico de Cuba, muestra hoy al mundo la sostenida labor de investigadores que durante una década al servicio de la salud desarrollaron el SUMA para el diagnóstico de enfermedades, notable por su eficaz ahorro de reactivos, rapidez, precisión y confiabilidad en los resultados de estudios clínicos.

Desde su inauguración el 8 de septiembre de 1987, el Comandante en Jefe Fidel Castro Ruz, hablaba de una realidad palpable en cuatro mil cien metros cuadrados bajo techo donde se ubicaron los bloques energéticos, socio-administrativos, el de experimentación y explotación animal, y el central con dos plantas de laboratorios y talleres.

Dedicado a la investigación, desarrollo y producción, el CIE garantiza el uso simultáneo de tecnología integrada a un sistema controlado por computadora, donde equipos, reactivos y software ayudan a compensar las dificultades en la búsqueda de lo necesario para la práctica médica en el menor tiempo posible.

La institución productora de equipos médicos y reactivos de diagnóstico, se vincula indirectamente a la producción de medicamentos tan importantes como las vacunas. Además, brinda asistencia técnica para el funcionamiento del Programa Nacional de software especializado, extendido a empresas con investigadores cubanos en Brasil, Colombia, México y Venezuela.

Con la terminación constructiva de esta obra, Inmunoensayo se integra a la comunidad científica de la parte oeste de la capital cubana, que incluye a instituciones de prestigio internacional a la altura del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología, el Instituto de Medicina Tropical Dr. Pedro Kourí, el de Ciencias Médicas y Preclínicas Victoria de Girón, y el Superior de Ciencias Médicas de La Habana, entre otros.

Quizás el mejor reconocimiento a la entrega de sus trabajadores sea la sonrisa de cada niño, librado de una enfermedad evitable. Así lo corrobora el premio al rigor científico, entregado por la Academia de Ciencias de Cuba durante la XI Exposición Forjadores del Futuro, al desarrollo y registro de los ensayos UMTEST BIOTINIDASA, UMTEST GAL y UMELISA 170H Progesterona Neonatal, para el diagnóstico de la deficiencia de biotinidasa, la galactosemia y la hiperplasia suprarrenal congénita, respectivamente.

Ello garantiza el análisis de las muestras tomadas antes del primer mes de vida para determinar estas enfermedades complejas que aparecen casi siempre después de los 90 días de nacido.

La deficiencia de la enzima biotinidasa, por ejemplo, altera el metabolismo de las proteínas y lípidos, lo que provoca pérdida de audición, atrofia óptica y retardo en el desarrollo psicomotor. Además, son frecuentes los problemas respiratorios, dermatitis, conjuntivitis e inmunodeficiencias, con incidencia promedio de uno por cada 61 000 nacidos.

Con la calidad analítica requerida, la validación externa del UMTEST BIOTINIDASA se realizó en Diagnósticos Laboratoriais Especializados (DLE) de Río de Janeiro, Brasil, durante agosto de 1999, y recibió el registro sanitario otorgado por el Centro Estatal para el Control de los Medicamentos (CECMED) en 2000.

Como método simple, rápido, confiable y económico, constituye una herramienta valiosa, empleada con anterioridad en un estudio psicosocial y clínico-genético de las personas con discapacidades y retraso mental.

Provocada por la deficiencia de una de las enzimas que intervienen en el metabolismo humano y con incidencia mundial promedio de uno por cada 62 000 nacimientos, la galactosemia es importante detectarla en fase temprana para poner en práctica el tratamiento, antes de que aparezcan las cataratas, la cirrosis hepática y el retardo mental, entre otros padecimientos crónicos que puedan acarrear la muerte.

De ahí la valiosa colaboración obtenida en el laboratorio SUMA del Hospital Ginecobstétrico América Arias, de Ciudad de La Habana, donde se validó el ensayo UMELISA 170H Progesterona Neonatal en diciembre de 2002, que permite diagnosticar los tres tipos de déficit enzimático provocados por la rara enfermedad.

Por su parte, el diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita, con incidencia aproximada de uno por cada 15 mil nacidos, evita la crisis adrenal con peligro para la vida, la causa más frecuente de ambigüedad genita. Esta ocasiona maduración esquelética acelerada, virilidad en las niñas y un desarrollo prematuro de las características sexuales secundarias en varones.

La aplicación del Sistema Ultra Micro Analítico y la producción de estuches de reactivos, aumenta el prestigio de la institución científica capitalina al multiplicar la rapidez de las pruebas y el trabajo de los expertos que luchan por asegurar la calidad de vida de las futuras generaciones en Cuba y el mundo.

Fuente: Por Caridad Labrada Curbelo; CubAhora


 

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