Neurofibromatosis

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Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores en los nervios. Estos tumores son benignos, lo que significa que no son cancerígenos. Las NF también pueden provocar anomalías en la piel y los huesos. La gravedad de los síntomas varía enormemente.

Existen tres formas principales de NF:
1. NF1, antes conocida como neurofibromatosis periférica o enfermedad de von Recklinghausen
2. NF2, antes conocida como neurofibromatosis acústica bilateral, neurofibromatosis central o schwannoma vestibular
3. Schwannomatosis, hasta hace poco considerada una forma de la NF2.

Aproximadamente 100,000 personas padecen de NF en los EE.UU. La NF1 es la más común. Afecta a aproximadamente a uno de cada 3,000 bebés nacidos en los EE.UU.

La NF2 es menos común y afecta a aproximadamente uno de cada 25,000 bebés. La schwannomatosis afecta a aproximadamente uno de cada 40,000 bebés. Todas las formas de NF ocurren en todos los grupos étnicos y raciales del mundo y afecta a ambos sexos por igual.

Las tres formas de NF son causadas por anomalías en tres genes diferentes. El gen de la NF1 se encuentra en el cromosoma 17 y los genes de la NF2 y la schwannomatosis en el cromosoma 22.

Los genes de la NF1 y la NF2 se heredan de la misma forma. En aproximadamente el 50 por ciento de los casos, el gen anormal se hereda del progenitor que tiene el trastorno. En algunos casos, el progenitor afectado puede tener síntomas leves y no ser consciente de que padece el trastorno. La otra mitad de los casos de NF1 y NF2 son producto de nuevas mutaciones (cambios) en los genes causantes. Esto significa que la NF1 o la NF2 pueden producirse en una persona que no tiene antecedentes familiares del trastorno. El gen anormal de la NF1 y la NF2 es dominante autosomático, es decir, que cada hijo de un progenitor con NF (suponiendo que el otro padre no está afectado) tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen de la NF.

Aún no se sabe muy bien cómo se hereda la schwannomatosis. Aparentemente, la mayoría de los casos (aproximadamente el 85 por ciento) son causados por nuevas mutaciones.

La NF1 presenta siete signos típicos (1). Se diagnostica NF1 en aquellas personas que presentan dos o más de los siguientes signos:
- Seis o más manchas de color marrón claro en la piel, conocidas como manchas “café con leche” de más de 1/5 pulg. de ancho antes de la pubertad o 3/5 pulg. después de la pubertad.  Por lo general, estas manchas estás presentes desde el nacimiento o aparecen cerca de los dos años de edad. Pueden aumentar de tamaño y en cantidad y oscurecerse a medida que pasan los años.
- Pecas que aparecen en las axilas o en la zona de la ingle, por lo general hacia los siete años de edad.
- Dos o más tumores benignos llamados neurofibromas debajo de la piel. Los neurofibromas crecen sobre los nervios. Por lo general, estos tumores se desarrollan cerca de la pubertad aunque pueden hacerlo a cualquier edad. Las personas afectadas pueden tener distintas cantidades de neurofibromas. También es posible tener un solo neurofibroma y no tener NF.
- Un tumor en el nervio óptico, llamado glioma óptico. Estos tumores rara vez afectan la vista y la mayoría, que por lo general se diagnostica antes de los siete años de edad, no causa síntomas y no requiere tratamiento.
- Dos o más nódulos de Lisch diminutos de color marrón claro u oscuro, que son pequeñas acumulaciones de pigmento que aparecen en el iris (la parte del ojo que tiene color). Por lo general, aparecen cerca de la pubertad y no causan problemas en la vista.
- Una variedad de defectos en los huesos, como curvatura de las piernas por debajo de la rodilla, por lo general presentes al nacer o que se desarrollan durante el primer año de vida.
- Antecedentes familiares de NF1 en uno de los padres, hermanos o hijos.

La NF1 se diagnostica mediante un examen físico. En algunos casos, el médico utiliza una lámpara especial para examinar la piel y poder ver las manchas color café con leche menos visibles. En ocasiones, también se recomiendan pruebas adicionales, como radiografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas. En algunos casos, se requieren pruebas genéticas de una muestra de sangre para confirmar el diagnóstico.

Algunos niños de menos de ocho años de edad pueden presentar manchas color café con leche sin tener ningún otro síntoma de NF1. Se recomienda realizar un seguimiento estricto de estos niños para detectar la aparición de cualquier otro signo del trastorno.

En muchos casos de NF1, los síntomas son leves y las personas afectadas pueden llevar una vida normal. Algunos signos de la NF1 no representan ningún riesgo para la salud, incluidas las manchas café con leche, las pecas y los nódulos de Lisch. Otras características comunes, como baja estatura y cabeza grande, también tienen poco efecto en la salud.

 

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