Síndrome de Down o Trisomía 21

El Síndrome de Down es una alteración de origen genético que se produce por un "accidente", en el momento de la concepción, al que cualquier pareja puede estar expuesta.

Desde 1886, luego de los hallazgos realizados por el doctor Longdon Down, se conoce por qué se produce este accidente. Cada célula del organismo lleva en su interior el material genético (ADN) que caracteriza a cada persona. Esta sustancia está contenida en los cromosomas, que en número de 46 por cada célula, identifican a la especie humana. Estos se presentan pareados, de forma tal que existen 23 pares por cada célula.

Durante la concepción, el nuevo ser hereda un cromosoma de la madre y otro del padre para conformar cada pareja de los 46 cromosomas. Sin embargo, en ocasiones, aparece un cromosoma extra en el par número 21. Esta anomalía cromosómica es lo que caracteriza al Síndrome de Down, conocido también en lenguaje científico como Trisomía 21. Es decir, existe un cromosoma extra en el par 21.

Estos niños presentan determinadas características como separación de los ojos, estrabismo, lengua grande y prominente, cuello corto y ancho, dedos cortos pequeños, pliegues de piel en el rabillo interior de los ojos. Sus narices pueden ser un poco aplanadas y las orejas pueden ser pequeñas y con forma anormal. Asimismo, pueden tener una separación más grande de lo normal entre el primer y el segundo dedo del pie y retraso mental. Se puede asociar con otras anomalías cromosómicas, cardiopatías congénitas, leucemia y neumonía. Algunos bebés con síndrome de Down tienen también problemas de estómago u obstrucción intestinal que impide la adecuada digestión de los alimentos y producen estreñimiento.

Aunque ese error genético se presenta en todos los grupos étnicos y clases sociales, el índice de aparición es mucho mayor cuando la mujer se embaraza después de los 37 años y es más frecuente en los varones.

El coeficiente intelectual de estos niños está sensiblemente afectado, aunque no de una manera igual, pues no todos presentan un retraso mental severo. Muchos niños con síndrome de Down participan en clases regulares. Algunos de ellos necesitan clases especiales para ayudarles en temas en los que pueden tener problemas. Sus padres colaboran con los maestros y otros profesionales para diseñar el plan que les permita aprender con mayor facilidad. La idea es aprovechar sus facultades y ayudarles donde les cuesta más.

Con esta ayuda extra, los niños con Síndrome de Down pueden llegar a hacer muchas de las cosas que hacen los niños que no padecen este trastorno. Algunos asisten a instituciones especiales con otros niños y personas que a veces necesitan ayuda extra.

Algunas veces, hay niños que se burlan de los niños con síndrome de Down sólo porque es distinto. Pero los niños con síndrome de Down son como cualquier otra persona. Van a la escuela, practican deportes y tienen amigos. Pueden estar contentos, tristes, enfadados y sentir muchas otras emociones, como lo hacen los demás niños. Cuando alguien se burla de ellos, se sienten heridos como cualquier otra persona. Quieren ser aceptados como todo el mundo.


Diagnóstico prenatal
En la actualidad existen métodos de pesquisaje intrauterino muy útiles para el diagnóstico de esta enfermedad y de poco riesgo. Estos deben ser realizados si la embarazada tiene más de 37 años, si uno de los progenitores es portador de una alteración cromosómica, si ha nacido previamente un hijo con síndrome de Down u otra malformación congénita, o si existen antecedentes familiares de malformaciones congénitas. También cuando se produzcan hallazgos de una malformación en el ultrasonido, o exposición de la madre a radiaciones, fundamentalmente.


La incidencia mundial del Síndrome de Down es muy variable pues se reportan incidencias desde 15 por 10,000 nacimientos en Suramérica, hasta 4 por 10,000 en Japón. En Cuba la incidencia es de 9.8 casos por cada 10,000 nacimientos.

Recomendaciones a los padres que tienen un niño con Síndrome de Down
El nacimiento de un hijo constituye para toda la familia un acontecimiento muy complejo. Es necesario que la familia conozca que un niño portador de esta trisomía también puede producir felicidad y ser feliz. Es necesario que sepan que la tendencia a "esconder" la situación, evitando que el niño salga de la casa, les va a producir más dolor y tensión. En la etapa de lactancia son tranquilos y plácidos. Su desarrollo está grandemente retrasado y muchos no hablan hasta los seis años. Se vuelven más activos y despiertos después de los seis años. Muestran gran afición por la música. Son alegres, cariñosos y raramente sufren de ataques de irritabilidad. Las estimaciones tempranas de su capacidad mental no son exactas ya que, a veces, alcanzan un desarrollo mayor. Evolucionan mucho mejor los que permanecen en su hogar que aquellos que son atendidos en instituciones.

Día Mundial del Síndrome de Down
La organización Down Syndrome International (DSI) ha establecido oficialmente el 21 de marzo como el Día mundial del síndrome de Down (DMSD). Esta fecha se escogió para destacar lo singular del síndrome de Down en la triplicación del cromosoma 21.

Este año el tema para el 21 de marzo del 2007 es "Celebrando la diversidad", para continuar creando la sensibilidad sobre el síndrome de Down y promover la aceptación de su diversidad.

 


 

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